Enfermedades Raras

ATTR-CM: DETECTAR UNA ENFERMEDAD SILENTE

I. ¿QUÉ ES LA ATTR-CM?   La amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR-CM) forma parte de un grupo de enfermedades conocido como amiloidosis. Surgen como consecuencia del depósito extracelular de amiloides en diferentes órganos, provocando su mal funcionamiento de forma progresiva.1,2 Los amiloides se forman gracias al plegamiento anormal de proteínas. Los tipos de amiloides más comunes, que logran infiltrarse en el corazón y generan amiloidosis cardíaca son: amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina (AL) y amiloidosis por transtiretina (ATTR).1-5

I. ¿CÓMO DETECTAR LA ATTR-CM? En general, el diagnóstico de ATTR-CM es tardío o nulo. 2,6 Sin embargo, existen determinados indicios en la senda hacia el diagnóstico que pueden indicar la existencia de amiloidosis cardíaca y ATTR-CM.   • Ausencia de hipertensión en pacientes con insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada 2,7 • Antecedentes de síndrome bilateral del túnel carpiano 8 • Aumento del grosor de la pared ventricular detectado por ecocardiografía. 9